COLD SPIRNG HARBOR – Desde que se secuenció por primera vez el genoma humano en 2000, la ciencia genómica se ha acelerado a un ritmo notable. Gracias a los rápidos avances en la tecnología de secuenciación del ADN, ya está cerca una descodificación económicamente asequible del genoma humano. De hecho, en los próximos años se podrían secuenciar genomas humanos por tan sólo 1.000 dólares. Lamentablemente, la actual clase dirigente de la investigación médica carece de la menor preparación para semejante situación.
Los investigadores creen con frecuencia que su misión es la de descubrir nuevos fenómenos biológicos y genéticos y que otros los materializarán en el ámbito clínico. Así, pues, muchos genetistas han trabajado en materia de genética “con mayúsculas”, incluidos los estudios de asociación del genoma completo centrados en la variación genética común de la especie humana.
Pero se sabe perfectamente que ciertas mutaciones pueden darse en familias, lo que aumenta en gran medida los riesgos de ciertas enfermedades: por ejemplo, el cáncer de mama, la anemia falciforme y la fibrosis quística. Lamentablemente, muchos especialistas en genética molecular humana han renunciado a ejercer su responsabilidad para intentar reducir la carga total de semejantes enfermedades.
Si bien esa tendencia tiene muchas causas, la mayoría de las cuales se han debatido por extenso, raras veces se examina un factor muy importante. La investigación científica –y la biomédica en particular– se parece en gran medida a una carrera. Los especialistas en genética humana, como los aficionados a la caza mayor, se especializan en la búsqueda de los genes que provocan enfermedades: el “trofeo”. Una vez que lo han conseguido, no suelen continuar ampliando sus descubrimientos, sino que pasan a ocuparse de su siguiente meta.
Actualmente, los científicos son recompensados por el número de estudios que publican y según las revistas en las que lo hagan. En los Estados Unidos, existen diversos centros importantes de secuenciación del genoma dedicados primordialmente a hacer investigaciones, incluidos los centros de genética mendeliana, encaminadas a descubrir la base genética de trastornos mendelianos “simples” (enfermedades causadas por una sola mutación en la estructura del ADN). Muchos otros países están emprendiendo programas similares.
Pero los descubrimientos y los estudios publicados raras veces benefician a las personas que hacen posibles esas investigaciones donando su sangre y otras muestras de tejidos. Como muestra Michael Nielsen en su reciente libro Reinventing Discovery (“La reinvención de los descubrimientos”), a causa de la mentalidad de “publicar o perecer” que predomina en el gremio, se publican muchos estudios deficientes o incompletos, mientras que con frecuencia de las personas a las que deben beneficiar las investigaciones apenas si se acuerdan.
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De hecho, los voluntarios para investigaciones raras veces reciben sus datos genómicos, lo que constituye una traición a la confianza que los participantes conceden a los investigadores para que utilicen sus descubrimientos no sólo con el fin de aumentar la acumulación de conocimientos científicos, sino también para aportar resultados aplicables.
La empresa de genómica personal y biotecnología 23andMe ha creado una útil interfaz para ofrecer los resultados, que se podría ampliar fácilmente paras ofrecer los datos del genoma completo a los participantes, siempre y cuando se haga la recogida de muestras y la secuenciación con el suficiente rigor clínico. El modelo de la empresa pide –y resulta encomiable– a los participantes en las investigaciones que contribuyan al análisis de sus genomas, con lo que liberan a los investigadores de la carga que supondría ofrecer todos los resultados de una vez.
Con el aumento de los conocimientos, el análisis de los genomas resulta más fácil. Hay que abrigar la esperanza de que, a medida que se desarrolle la tecnología, haya más investigadores que reconozcan la importancia de ofrecer los resultados –en particular los que podrían tener importantes repercusiones médicas– a los participantes.
Como no existe una reglamentación que obligue a que se apliquen normas clínicas a la secuenciación inicial de los genomas humanos, la mayoría de ellas no cumplen los criterios de los ensayos clínicos. De hecho, con frecuencia los resultados no son reproducibles por estar mal concebidos, haberse hecho de forma deficiente o ser claramente fraudulentos. Así, pues, se deben establecer criterios para velar por que se haga la secuenciación en un medio clínico apropiado y con la aplicación de normas rigurosas, incluidas las relativas a la recogida de muestras.
Actualmente, los investigadores han de afrontar incentivos erróneos, con el resultado de que no se concretan los descubrimientos en medidas válidas para los participantes en las investigaciones. Sólo mejorando los criterios clínicos y ofreciendo los resultados a los participantes podrá la secuenciación del genoma humano servir para su objetivo: ayudar a la Humanidad.
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At the end of a year of domestic and international upheaval, Project Syndicate commentators share their favorite books from the past 12 months. Covering a wide array of genres and disciplines, this year’s picks provide fresh perspectives on the defining challenges of our time and how to confront them.
ask Project Syndicate contributors to select the books that resonated with them the most over the past year.
COLD SPIRNG HARBOR – Desde que se secuenció por primera vez el genoma humano en 2000, la ciencia genómica se ha acelerado a un ritmo notable. Gracias a los rápidos avances en la tecnología de secuenciación del ADN, ya está cerca una descodificación económicamente asequible del genoma humano. De hecho, en los próximos años se podrían secuenciar genomas humanos por tan sólo 1.000 dólares. Lamentablemente, la actual clase dirigente de la investigación médica carece de la menor preparación para semejante situación.
Los investigadores creen con frecuencia que su misión es la de descubrir nuevos fenómenos biológicos y genéticos y que otros los materializarán en el ámbito clínico. Así, pues, muchos genetistas han trabajado en materia de genética “con mayúsculas”, incluidos los estudios de asociación del genoma completo centrados en la variación genética común de la especie humana.
Pero se sabe perfectamente que ciertas mutaciones pueden darse en familias, lo que aumenta en gran medida los riesgos de ciertas enfermedades: por ejemplo, el cáncer de mama, la anemia falciforme y la fibrosis quística. Lamentablemente, muchos especialistas en genética molecular humana han renunciado a ejercer su responsabilidad para intentar reducir la carga total de semejantes enfermedades.
Si bien esa tendencia tiene muchas causas, la mayoría de las cuales se han debatido por extenso, raras veces se examina un factor muy importante. La investigación científica –y la biomédica en particular– se parece en gran medida a una carrera. Los especialistas en genética humana, como los aficionados a la caza mayor, se especializan en la búsqueda de los genes que provocan enfermedades: el “trofeo”. Una vez que lo han conseguido, no suelen continuar ampliando sus descubrimientos, sino que pasan a ocuparse de su siguiente meta.
Actualmente, los científicos son recompensados por el número de estudios que publican y según las revistas en las que lo hagan. En los Estados Unidos, existen diversos centros importantes de secuenciación del genoma dedicados primordialmente a hacer investigaciones, incluidos los centros de genética mendeliana, encaminadas a descubrir la base genética de trastornos mendelianos “simples” (enfermedades causadas por una sola mutación en la estructura del ADN). Muchos otros países están emprendiendo programas similares.
Pero los descubrimientos y los estudios publicados raras veces benefician a las personas que hacen posibles esas investigaciones donando su sangre y otras muestras de tejidos. Como muestra Michael Nielsen en su reciente libro Reinventing Discovery (“La reinvención de los descubrimientos”), a causa de la mentalidad de “publicar o perecer” que predomina en el gremio, se publican muchos estudios deficientes o incompletos, mientras que con frecuencia de las personas a las que deben beneficiar las investigaciones apenas si se acuerdan.
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De hecho, los voluntarios para investigaciones raras veces reciben sus datos genómicos, lo que constituye una traición a la confianza que los participantes conceden a los investigadores para que utilicen sus descubrimientos no sólo con el fin de aumentar la acumulación de conocimientos científicos, sino también para aportar resultados aplicables.
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Con el aumento de los conocimientos, el análisis de los genomas resulta más fácil. Hay que abrigar la esperanza de que, a medida que se desarrolle la tecnología, haya más investigadores que reconozcan la importancia de ofrecer los resultados –en particular los que podrían tener importantes repercusiones médicas– a los participantes.
Como no existe una reglamentación que obligue a que se apliquen normas clínicas a la secuenciación inicial de los genomas humanos, la mayoría de ellas no cumplen los criterios de los ensayos clínicos. De hecho, con frecuencia los resultados no son reproducibles por estar mal concebidos, haberse hecho de forma deficiente o ser claramente fraudulentos. Así, pues, se deben establecer criterios para velar por que se haga la secuenciación en un medio clínico apropiado y con la aplicación de normas rigurosas, incluidas las relativas a la recogida de muestras.
Actualmente, los investigadores han de afrontar incentivos erróneos, con el resultado de que no se concretan los descubrimientos en medidas válidas para los participantes en las investigaciones. Sólo mejorando los criterios clínicos y ofreciendo los resultados a los participantes podrá la secuenciación del genoma humano servir para su objetivo: ayudar a la Humanidad.
Traducido del inglés por Carlos Manzano.